Promena nastaje tokom ranog razvoja gonada. Hromozomski nalazi mogu biti različiti, a kod dela osoba postoji mozaicizam ili specifična genetska promena. U mnogim slučajevima ne pronalazi se jedan jasan uzrok. Genetsko savetovanje se zasniva na konkretnom nalazu, bez pretpostavke da svi oblici imaju isti način nasleđivanja.
Stanje se može prepoznati zbog genitalija koje se razvijaju drugačije nego uobičajeno, asimetrije gonada, hipospadije ili nespuštene gonade. Ponekad postaje jasno tek pri ispitivanju neočekivanih promena u pubertetu.
Prisustvo unutrašnjih organa i stvaranje hormona variraju. Dete može imati uredno mokrenje i dobro opšte stanje, a ipak biti potrebna pažljiva endokrinološka i genetska procena.
Dijagnostika povezuje pregled, kariotip, hormone, ciljane genetske analize i snimanje unutrašnje anatomije. Konačno razlikovanje ovarijalnog i testikularnog tkiva može zahtevati histološku analizu, kada postoji opravdana indikacija za uzimanje uzorka.
Invazivni postupci planiraju se nakon razgovora o tome šta će nalaz promeniti u lečenju. Procena treba da bude koordinisana kako bi se izbeglo nepotrebno ponavljanje pregleda i očuvala privatnost deteta.
Šta pojedini pregledi mogu da pokažu?
- Šta snimanje prikazuje. Ultrazvuk i MR pomažu u određivanju položaja gonada i unutrašnjih organa. Ne mogu uvek pouzdano razlikovati sve tipove tkiva, naročito u maloj gonadi.
- Kada se razmatra analiza tkiva. Histološki pregled može biti važan za potvrdu dijagnoze, ali uzimanje uzorka nije rutinski prvi korak za svako dete. Tim treba da objasni šta će rezultat promeniti u daljem planu.
- Povezivanje nalaza. Hormoni, hromozomi, genetika, anatomija i eventualna analiza tkiva posmatraju se zajedno. Dijagnoza se ne postavlja samo na osnovu spoljašnjeg izgleda ili jedne laboratorijske vrednosti.