Urođene anomalije spoljašnjih genitalija i mokraćne cevi obuhvataju različite promene položaja, oblika i razvoja tkiva. Neke su izolovane, dok druge zahtevaju procenu unutrašnjih organa, hormona ili hromozoma.
Važno je razlikovati anatomsku anomaliju od normalne razvojne varijante i od razlike u polnom razvoju (DSD). Sam spoljašnji izgled nije dovoljan za dijagnozu, niti automatski znači da je potrebna operacija.
Procena ima dva povezana cilja: da se prepozna eventualni zdravstveni problem koji traži brzo lečenje i da se jasno opiše anatomija. Kod deteta koje dobro mokri i nema akutne tegobe obično postoji vreme za pažljivo ispitivanje i razgovor pre odluke o nehitnoj rekonstrukciji.
Poremećaji odnosno razlike u polnom razvoju (DSD)
DSD je zajednički naziv za stanja u kojima razvoj hromozoma, gonada ili anatomskih polnih karakteristika odstupa od uobičajenog. Obuhvata različite dijagnoze, uključujući kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, gonadalnu disgeneziju, androgenu insenzitivnost i ovotestikularni DSD. Svaka ima poseban dijagnostički i terapijski plan.
Anomalije spoljašnjih genitalija
Promene mogu zahvatiti klitoris, labije i područje otvora uretre i vagine. Pregledom se utvrđuje da li postoji funkcionalna smetnja i da li su potrebna dodatna ispitivanja. Izolovana razlika u izgledu nije sama po sebi hitno stanje.
Hipospadija kod devojčica
Kod ovog retkog stanja otvor uretre nalazi se dublje u genitalnom traktu, uz poremećeno razdvajanje uretre i vagine. Mogu postojati smetnje mokrenja i druge urogenitalne anomalije. Rekonstruktivni plan zavisi od anatomije i funkcije bešike.
Epispadija kod devojčica
Uretra je nepotpuno zatvorena, a promena može obuhvatiti i okolne genitalne strukture. Često je važan problem nemogućnost zadržavanja urina. Procena uključuje vrat bešike i eventualnu povezanost sa ekstrofijom bešike.
Anomalije uretralnog i vaginalnog otvora
Neuobičajen položaj ili zajednički otvor zahteva razjašnjenje unutrašnje anatomije. Potrebno je razlikovati izolovanu promenu od urogenitalnog sinusa i drugih složenih anomalija.
Bifidne labije i anomalije skrotolabijalnih nabora
Razdvojenost, spojenost ili neuobičajen razvoj nabora procenjuju se zajedno sa ostalim genitalnim nalazom. Dalje ispitivanje zavisi od funkcionalnih tegoba i prisustva drugih znakova, a ne samo od naziva promene.










