Gonadalna disgenezija znači da se gonade: polne žlezde: nisu razvile na uobičajen način. Njihova sposobnost stvaranja hormona i reproduktivnih ćelija može biti smanjena ili odsutna. Naziv obuhvata više različitih stanja.
Svajerov sindrom je potpuna gonadalna disgenezija uz kariotip 46,XY. Spoljašnje genitalije su ženskog izgleda, a materica je najčešće prisutna. Umesto funkcionalnih jajnika ili testisa postoje nedovoljno razvijene, takozvane trakaste gonade.
Gonade su polne žlezde koje učestvuju u stvaranju hormona i reproduktivnih ćelija. Kada se ne razviju dovoljno, to se može odraziti na početak puberteta i zdravlje kostiju, čak i ako u ranom detinjstvu nije bilo očiglednih tegoba. Naziv gonadalna disgenezija obuhvata više različitih stanja; Svajerov sindrom predstavlja određeni oblik potpune 46,XY gonadalne disgeneze.
Disgenetične ili nefunkcionalne gonade
Smanjena hormonska funkcija i tumorski rizik procenjuju se odvojeno. Nefunkcionalna gonada nije automatski tumor. Odluka zavisi od tipa tkiva, genetike, položaja, uzrasta i mogućnosti praćenja.
Gonade sa povećanim tumorskim rizikom
Rizik nije jednak kod svih DSD stanja. Posebno se procenjuju disgenetične gonade sa Y hromozomskim materijalom. Lekar objašnjava prednosti i ograničenja praćenja, potrebu za analizom tkiva i indikacije za operaciju.










