Mozaicizam nastaje tokom ranih ćelijskih deoba. Različit raspored ćelijskih linija u tkivima može uticati na razvoj gonada i stvaranje hormona. To nije posledica načina nege deteta. Genetičar tumači nalaz i objašnjava da li su potrebna dodatna ispitivanja ili savetovanje porodice.
Moguće su razlike u izgledu genitalija, nespušten testis, hipospadija ili asimetrija gonada. Kod neke dece nalaz se otkriva zbog usporenog rasta ili drugačijeg toka puberteta. Unutrašnja anatomija i prisustvo materice variraju.
Važno je sagledati celokupno zdravlje. Kod 45,X ćelijske linije lekar procenjuje i moguće pridružene promene drugih organa, prema konkretnom nalazu.
Procena obuhvata rast i pregled, kariotip, hormone i snimanje unutrašnjih organa. Ultrazvuk ili MR pomažu da se odrede položaj gonada i anatomija. Ponekad su potrebni laparoskopija ili analiza tkiva, ali indikacija se određuje individualno.
Tim povezuje nalaze genetike, endokrinologije i urogenitalne hirurgije. Roditelji treba da dobiju jasno objašnjenje razlike između potvrđenog nalaza i onoga što će se moći proceniti tek tokom rasta.
Šta pojedini pregledi mogu da pokažu?
- Rast i opšte zdravlje. Prate se visina i brzina rasta. U zavisnosti od nalaza procenjuju se srce, bubrezi, sluh i drugi organi, jer deo dece može imati osobine povezane sa 45,X ćelijskom linijom.
- Svaka gonada zasebno. Mogu se razlikovati po položaju, građi i sposobnosti stvaranja hormona. Zaključak o jednoj strani ne prenosi se automatski na drugu.
- Hormonski razvoj. Nalazi iz detinjstva dopunjuju se praćenjem pred pubertet i tokom njega. Nekad se tek tokom odrastanja jasnije vidi koliki doprinos gonade imaju hormonskoj funkciji.