Najčešće postoji promena u stvaranju ili delovanju anti-Milerovog hormona, povezana sa genima AMH ili AMHR2. Zbog toga strukture koje bi se obično povukle tokom razvoja ostaju prisutne. Stanje se može nasleđivati autosomno recesivno; genetičar objašnjava značaj nalaza za porodicu.
- Nespušteni testisi. Jedan ili oba testisa nisu u mošnicama;
- Preponska kila. Preponska kila;
- Neuobičajen položaj. Oba testisa nalaze se sa iste strane, što se naziva poprečna ektopija testisa;
- Slučajno otkrivanje. Slučajan nalaz tokom operacije ili snimanja.
Sam PMDS može biti bez drugih tegoba. Jak bol u preponi ili mošnicama, bolna oteklina ili povraćanje zahtevaju hitan pregled zbog mogućeg uklještenja kile ili torzije testisa.
Pregledom se procenjuju položaj testisa i eventualna kila. Ultrazvuk i, prema potrebi, MR pomažu u prikazu unutrašnjih struktura. Kariotip, hormoni i ciljano genetsko testiranje dopunjuju procenu.
Kod nepalpabilnog testisa laparoskopija može biti potrebna za dijagnostiku i lečenje. Ako se PMDS otkrije neočekivano tokom operacije, dalji postupak zavisi od anatomije, bezbednosti i prethodno dogovorenog opsega zahvata.
Šta pojedini pregledi mogu da pokažu?
- Položaj testisa. Pregled pokazuje da li se testisi nalaze u mošnicama, preponama ili se ne mogu napipati. Njihov položaj je važan za izbor pristupa i procenu budućeg rizika.
- Odnos prema semenovodima. Milerove strukture mogu biti čvrsto povezane sa semenovodima i krvnim sudovima. Snimanje i operativni nalaz pomažu da se planira bezbedna rekonstrukcija.
- Genetsko savetovanje. Ako se potvrdi odgovarajuća genska promena, genetičar objašnjava način nasleđivanja i eventualnu potrebu za ispitivanjem porodice. To nije zaključak koji se donosi samo prema nalazu kile.